PKU nedir?

PKU, (fenilketonüri) hatalı bir genin neden olduğu kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler, bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir.

Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. PKU hastaları fenilalanin hidroksilaz (PAH) adındaki bir karaciğer enzimi eksikliğiyle doğarlar. PKU hastaları fenilalanin’i normal yolla parçalayamadıkları için kanda birikip beyne zarar verir.

Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir.

PKU nedenleri nelerdir?

Fenilketonüri, yeni doğanlarda metabolizma bozuklukları olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. Doğuştan olan bu hastalıklarda, beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanin'dir.

Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar.

Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir.

PKU belirtileri nelerdir?

Fenilketonüriyle doğan çocuklar doğumda normaldir. Beyin hasarı fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle başlar. Tedavi görmezlerse, ağır zeka geriliği oluşur. Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranış bozuklukları olur.

PKU tedavisi nasıl uygulanır?

Fenilketonüinin tehlikesi, erken tanılanmadığında ortaya çıkar. Ayrıca bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler.

Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir. Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandığında erken tanı olanaklıdır:

Sonuç pozitif çıkarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden başlanmalıdır. Bebeklere, düşük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanır. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir.

Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilirler.

Yorumlar

Bu sayfa ait yorum bulunamadı. İlk yorum yapan siz olun.

Yorum ekle

Vazgeç